18 April 2018

Genom, Kisah Spesies Manusia dalam 23 Bab





Jika unit terkecil materi adalah atom, maka unit terkecil penyusun makhluk hidup adalah gen. Apa itu gen? Ada pengertian teknis dan sederhana. Secara teknis gen adalah penggalan nukleotida yang menyusun kromosom dan menerjemahkan dirinya sendiri ke rantai protein yang menjalankan fungsi biokimia di tubuh kita. Sederhananya, gen adalah unit pewarisan sifat, yang diturunkan dari orangtua ke anak. Gen menentukan ciri fisik, fisiologi, bahkan takdir kita sebagai manusia.

Gen merupakan senyawa kimia dalam bentuk rangkaian amat panjang dari empat basa nitrogen: adenin, sitosin, guanin, dan timin. Disingkat A, C, G, T. Huruf-huruf tersebut tersusun menjadi apa yang kita kenal dengan sebutan DNA. Dalam menjalankan fungsinya untuk membentuk protein, DNA mengandalkan sepupunya, RNA.

DNA singkatan dari deoxyribonucleic acid (asam deoksiribonukleat). Dinamai demikian karena ia terdiri atas molekul yang disebut asam nukleat, yang terdiri atas gula (deoksiribosa), basa nitrogen, dan fosfat. Sepupunya, RNA, singkatan dari ribonucleic acid (asam ribonukleat) punya struktur kimia yang mirip, hanya berbeda di gula dan basa nitrogen. Jika DNA terdiri atas huruf-huruf A, C, G, T, maka RNA: A, C, G, U, dengan U untuk urasil.

Meski enggak kelihatan dari luar, tubuh kita terbentuk dari huruf-huruf tersebut: A, C, G, T. Lebih tepatnya serangkaian amat panjang dari huruf-huruf tersebut. Ada kira-kira 3 juta huruf. Menurut Matt Ridley dalam bukunya, Genom, kalau rangkaian huruf gen manusia dicetak, tebalnya 5.000 kali buku Genom (400 halaman versi bahasa Indonesia; 340 versi bahasa Inggris). Betewe, yang dimaksud "genom" adalah seperangkat lengkap gen.

Buku Genom: Kisah Spesies Manusia dalam 23 Bab yang ditulis seorang jurnalis Inggris bernama Matt Ridley menjelaskan gen manusia dalam bahasa sangat sederhana. Seperti buku sains popular lain, Genom memang dikemas untuk pembaca awam, jadi saya sangat terbantu dengan penjelasan Ridley. Bagian pendahuluan buku memberi pemaparan efektif tentang genom yang akan membantu kita memahami bab isi.

Untuk menjelaskan gen, Ridley menggunakan perumpamaan buku. Jika genom (seperangkat lengkap gen) adalah sebuah buku, maka bab-babnya disebut kromosom. Setiap bab mengandung beberapa ribu cerita, disebut gen. Setiap cerita tersusun atas paragraf-paragraf, disebut ekson, yang diselang-selingi iklan, disebut intron. Tiap paragraf terbentuk dari kata-kata, disebut kodon. Tiap kata ditulis menggunakan huruf-huruf yang disebut basa.

Saya sendiri belajar memahami gen dengan membayangkannya dari hirarki terluar organisme kemudian melakukan zoom in hingga ke bagian terdalam: kita punya tubuh, yang terdiri atas organ-organ, yang terdiri atas jaringan-jaringan, yang terdiri atas sel-sel. Sel memiliki inti sel yang disebut nukleus, yang di dalamnya terdapat kromosom-kromosom, yang di dalamnya lagi terdapat gen, yang terdiri atas huruf-huruf basa: A, C, G, dan T.

Begitu krusialnya rangkaian huruf tersebut sehingga sedikit perubahan saja bisa membuat seseorang menderita penyakit genetik (kita lebih mengenal penyakit genetik dengan istilah penyakit keturunan) seperti down syndrome, hemofilia, atau kanker rahim. Perubahan itu disebut mutasi. Mutasi di bagian tertentu memunculkan "gen untuk hemofilia" atau "gen untuk down syndrome", tetapi pada situasi berbeda, gen yang sama menjalankan fungsinya secara normal dan tidak memunculkan penyakit apapun.

Meski demikian Matt Ridley berkali-kali mengingatkan dalam Genom bahwa gen tidak hadir untuk membawa penyakit. Kecenderungan orang-orang mengaitkan gen dengan penyakit membuat asumsi bahwa gen semata-mata muncul untuk mendatangkan penyakit. Asumsi yang tidak sepenuhnya tidak berdasar, karena seperti Ridley katakan sendiri, "dari satu sisi genom adalah sebuah rekaman tertulis tentang penyakit-penyakit masa lalu".

Matt Ridley menceritakan cukup banyak hal melalui 23 bab buku Genom. Jumlah bab tersebut disengaja, merujuk pada jumlah kromosom manusia. Pada setiap bab Ridley memilih gen yang terdapat di kromosom terkait untuk menceritakan sesuatu yang tematik. Misalnya bab "Kromosom 17" yang membahas tentang maut. Di kromosom 17 (kromosom diurutkan berdasarkan ukuran) terdapat gen bernama TPS3, yang diketahui berfungsi untuk menekan tumor. Mutasi pada gen ini paling menentukan dalam perannya sebagai penyebab kanker mematikan.

Genom adalah bacaan yang cocok bagi yang pengin mengenal serba-serbi seputar genom manusia. Disusun secara tematik dan dituturkan lewat bahasa yang mudah dicerna, Genom memberi kita pemahaman yang menyenangkan tentang hubungan gen dengan hidup bahkan matinya manusia.

Bagi yang skeptis sama kualitas buku terjemahan bahasa Indonesia, jangan khawatir, Genom diterjemahkan dengan baik. Saya enggak mengalami kesulitan memahami tuturan Matt Ridley. Seperti sempat saya sebut, bagian pendahuluan buku ini yang memberi perumpamaan tentang gen, sangat membantu saya buat mengikuti cerita-cerita di bab selanjutnya yang lebih spesifik.

Jika pengetahuan menyeluruh tentang genom merupakan tangga panjang menuju ruangan besar berisi hal-hal esoterik, Genom-nya Matt Ridley adalah anak tangga pertama yang ramah pengunjung.

Tidak ada komentar: